染色体平衡易位是一种染色体结构异常，指的是两条染色体在发生断裂后，相互交换片段，但基因的总数并未丢失。这种易位可以是同源的，也可以是非同源的，涉及2条或2条以上的染色体。尽管染色体片段的位置发生了改变，但由于基因总数未变，携带者通常不会表现出不正常的症状，外貌、智力和发育等方面均正常，他们只是易位染色体的携带者。
然而，当平衡易位携带者与一个正常染色体配偶结婚后，生育出的后代中可能会出现染色体不平衡的情况。这是因为在生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应的两个正常染色体配对，可能产生不平衡的配子，导致遗传物质的平衡被破坏，从而引起胎儿畸形或自然流产。
染色体平衡易位的遗传风险包括：
增加子代出现染色体异常的概率：
平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍，这可能降低后代的生育率。
生育影响：
可能导致受孕困难、反复自然流产、胚胎停育等问题。
检测染色体平衡易位的方法包括染色体核型分析等先进技术。对于有生育需求的夫妇，尤其是有多次流产史的患者，建议进行染色体检查，以评估潜在的风险并采取相应的措施，如第三代试管婴儿（PGD技术）进行胚胎筛选，选择健康的胚胎进行移植。
